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06 | 海峡导医 | 2022.4.8 星期五 | ||
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基因突变4岁娃出现高血脂 |
导报讯 (记者 林少蓉 通讯员 吴彬 叶聪艺 陈雅玲)在大家的印象中,高血脂是胖子和老年人的“专利”。实际上,还真未必。
近日,厦门市第三医院儿科来了一个4岁的小患者。原来,这个小朋友出生时就被发现皮肤有黄色的斑块,且逐渐增多增大。家人一直认为孩子得的是皮肤病,因为不影响孩子的生活,便也不放在心上,一直没有做进一步检查。 厦门大学附属第一医院儿科副主任、厦门市第三医院儿科双聘主任白海涛教授看到孩子后立刻诊断:黄色素瘤。这是一种家族性高胆固醇血症的皮肤表现,而且极大可能是基因突变导致。血生化的化验单结果显示,患儿的胆固醇20mmol/L(正常<5.2mmol/L),低密度脂蛋白15mmol/L(正常<3.1mmol/L),指标高得吓人。在白海涛教授的诊断下,患者找到了病因,并进行针对性治疗。 白海涛主任提醒家长,孩子健康成长无小事,定期的健康体检非常重要,不仅仅需要量身高、体重,还需要注意血液、尿液检查,以及行为发育评估。 |